视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种遗传性眼病，影响视网膜光感受器和色素上皮细胞，逐渐退化并损害视力。早期症状为夜盲，随病情进展，视野逐渐缩小，可能导致失明。中医称其为“高风内障”，认为与先天不足或后天失养有关。
视网膜色素变性是一种典型的遗传性疾病，患者往往由于基因突变而导致光感受器功能的逐渐丧失。根据全球的流行病学数据，其发病率约为1/5000至1/3000，而在中国的发病率为1/3467，保守估计国内患病人数约为50-70万。遗传模式主要包括以下几种：
- 常染色体显性遗传：如果父母中一方患有该疾病，子女有50%的机会遗传该病。
- 常染色体隐性遗传：在这种遗传模式下，双亲都携带致病基因时，子女才有可能患病。
- X连锁遗传：这种模式主要影响男性，女性多为携带者，较少发病。
- 散发病例：并非所有患者都可以通过家族史追溯到明确的遗传模式，部分病例表现为散发。
视网膜色素变性的症状随病情进展逐渐加重。常见的早期症状包括：
- 夜盲症：RP患者首先表现为夜盲，即在昏暗环境下视力显著下降。
- 视野缩小：随着病情进展，患者的周边视野逐渐缩小，导致“管状视野”现象，中心视力虽然保持较好，但患者的外周视野受损严重，难以观察到侧边物体。
- 中心视力下降：晚期RP患者可能出现中心视力逐渐下降，最终完全失明。
- 其他眼部症状：RP患者还可能伴随其他眼科并发症，如白内障、青光眼和黄斑囊样水肿等。
尽管视网膜色素变性是一种不可逆的遗传性疾病，但早期诊断有助于延缓病情进展和采取适当的管理措施。常见的检查方法包括：
- 视网膜电图（ERG）：这是一种通过测量视网膜对光的反应来评估视网膜功能的检查。它可以检测到早期视网膜功能异常，甚至在患者出现明显症状之前。
- 视野检查：通过此检查可以评估患者视野的范围，发现视野缩小的程度。随着视网膜色素变性的进展，患者的视野通常会逐渐缩小，形成“管状视力”。
- 光学相干断层扫描（OCT）：OCT是一种非侵入性成像技术，可以生成视网膜的详细图像，用于评估视网膜厚度和结构变化。这种检查可以帮助医生了解视网膜的退化程度。
视网膜色素变性是一种遗传性疾病，目前尚无有效的治愈方法，但通过适当的预防和管理措施，可以延缓病情的发展，提高患者的生活质量。
预防措施：
- 定期眼科检查：对于有家族史的高危人群，定期进行眼科检查可以帮助早期发现问题，及早采取措施。
- 用眼卫生：保护视力，避免长时间暴露在强光下或进行过度用眼活动。使用防紫外线的太阳镜可以在户外活动时提供额外的保护。
- 营养支持：研究表明，维生素A等营养素可能对某些类型的视网膜色素变性患者有帮助。适当补充营养可以维持眼部健康，但应在医生的指导下进行。
通过预防、管理和定期监测，患者可以在一定程度上延缓病情进展，改善生活质量。
